대천문 크기로 알아보는 신생아 건강 이상신호! 연골무형성증 (2편)

 

 

 

 

이전 포스팅에서 대천문의

크기로 알아보는 이상신호를

잠깐 언급 했었는데요 

 

오늘은 연골 무형성증에 관한 내용을

자세히 포스팅. 해보도록 할께요!

 

::연골 무형성증이 뭔가요?::

 

연골무형성증은 연골의 뼈형성 능력에

장애가 있는 질환으로 정상에 비해 큰 머리

넓고 튀어나온 이마와 낮은 콧대와 짧은

팔과 다리 두드러진 복부와 엉덩이

삼지창 손이라 불리는 짧은 손가락이

특징이에요

 

상염색체 우성으로 유전되기도 하지만

환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에

의해 발생해요

 

-상염색체 우성이란 ?-

 

염색체는 남녀의 성을 구분하는 성염색채와

그외 염색채를 보통 염색체라는 의미로

상염색채 라고 하는데요 

 

인간의 경우 이배체로 총 46개의

염색체가 있어요

 

이 중 22개가 상염색체로 2개씩 상동

염색체로 존재 하고 상염색체 우성은

상염색체에서 한 염색체만 있어도

표현되는 유전자라고 하는데요

 

상염색체 열성 이라는 말을 생각해 보면 

염색체 두개에 모두 있어야 표현되는

유전자 라는 소리와 정 반대의 소리이니

결국 출생 전에 이미 정해진 우성 유전

질환이란거죠 

 

 

::대천문 크기로 연골무형성증을::

왜 의심하죠?

 

연골무형성증을 가지고 태어난 신생아는

비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양

또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증

(거대머리증)이 특징적으로 나타나고

이로 인해 이마가 매우 넓어요 대천문이

볼록 올라와 있는 증상이 보일때 의심하는

이유로 과도한 양의 액체가 뇌에 축적되기도

하는데(수두증) 이에 따라서 볼록 올라와요

 

::연골무형성증이면 어떤 증상이 있나요?::

 

연골무형성증을 가진 유아들은 평평하고 

눌린 콧대를 가지고 있는데 팔과 다리가

매우 짧고 몸통은 그에비해 길어보여요

손은 짧고 넓으며 두번째 손가락과 세번째

손가락이 가깝고 네번째와 다섯번째

손가락이 가까워 얼핏보면 손가락이

삼지창과 같이 3개인 것처럼 보이는

특징이 있어요

 

척추의 이상으로 등의 위쪽이 밖으로

굽어있고 다리가 구부러진 것이 특징인데요

척추관 협착증도 함께 나타나요

노화에 따른 퇴행성 변화로 요통과

둔부 및 하지의 동통과 척추관 협착증이 있고 

성인 남성은 평균 137.16cm의 키를 갖게되고

여성들은 남성보다 7.62cm 정도 더 작아요

지적능력의 저하나 장애는 없어요

 

 

::연골무형성증은 왜 발생하는 거에요?::

 

연골무형성증은 특별한 이유가 없는 무작위로

발생 하지만 여러 경우에서 새로운 유전적

변이가 상염색체 우성형질로 전달되어

나타나는 것으로 보고된 것도 있어요

 

또한 아빠의 나이가 많을수록 연골

무형성증을 일으킬 가능성이 높다고 하며

드물게 연골무형성증의 가족력의 연관성ㅇ

 보고되고 있어요

이러한 경우 상염색체 우성으로 유전이

되는 것으로 이야기 되고 있어요

 

유전적 질병을 포함한 인간의 특성은

엄마와 아빠에게서 받은 두 유전자의

상호작용의 생산물 인데요

 

우성질환에서 질병 유전자의 하나의

복사본이 다른 정상적인 유전자에 우성으로

발현될지도 모르고 결과적으로 질병이

나타나게 돼죠

출처: https://m.blog.naver.com/PostList.nhn?blogId=sl3894

 

::임신기때 알수는 없나요?::

 

출생전엔  양수검사 또는 융모막검사를 통한

유전자 검사로 유전자의 돌연변이를 발견할수

있구요 임신 3기 이후에는 초음파를 이용해

태아의 긴뼈의 형태와 대칭성을 관찰해

확인이 가능해요

 

 

::연골무형성증은 어떻게 치료하나요?::

 

수술요법 으로 어릴때 부터 상당한 기간동안 

일리자로프 헥사포드시스템 내고정장치 등을

사용해 사지의 길이를 연장해 주는 방법등이

있어요

 

 

오늘은 대천문이 비정상 적으로 클때

의심해야할 증상으로 뼈의형성이 잘 되지않는

병중 연골무형성증에 대해 알아 보았는데

 

도움이 좀 되셨나요?

 

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오늘도 즐거운하루 되세요 ^^

 

 

 

 

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